Atrofi otot spina/saraf tunjang (
SMA; spinal muscle atrophy) adalah
gangguan neuron-otot yang jarang berlaku yang mengakibatkan kehilangan
neuron motor dan
atrofi (penguraian) otot yang progresif.
[3][4][5] Ia biasanya didiagnosis pada masa bayi atau awal kanak-kanak dan jika tidak dirawat ia adalah punca genetik yang paling biasa bagi kematian bayi.
[6] Ia juga mungkin muncul pada tempoh terkemudian, dan kemudian mempunyai perjalanan penyakit yang lebih ringan. Ciri biasa ialah kelemahan progresif otot sukarela, dengan otot lengan, kaki dan pernafasan terjejas terlebih dahulu.
[7][8] Masalah yang berkaitan mungkin termasuk kawalan kepala yang lemah, kesukaran menelan,
skoliosis dan
kontraktur sendi.
[2][8]Umur permulaan dan keterukan gejala membentuk asas klasifikasi tradisional atrofi otot tulang belakang kepada beberapa jenis.
[4]Atrofi otot tulang belakang adalah disebabkan oleh kelainan (
mutasi) dalam gen
SMN1[1][2] yang mengekod
SMN, suatu
protein yang diperlukan demi kelangsungan
neuron motor.
[8] Kehilangan neuron ini dalam saraf tunjang menghalang isyarat antara
otak dan
otot rangka.
[8] Satu lagi gen,
SMN2, dianggap sebagai gen pengubah suai penyakit, kerana biasanya semakin banyak salinan SMN2, semakin ringan perjalanan penyakit. Diagnosis SMA adalah berdasarkan simptom dan disahkan oleh
ujian genetik.
[9][1]Biasanya, mutasi dalam gen SMN1
diwarisi daripada kedua ibu bapa secara resesif di autosom, walaupun dalam sekitar 2% kes ia berlaku semasa
perkembangan awal (
de novo).
[1][10] Insiden atrofi otot spina di seluruh dunia berbeza-beza, daripada kira-kira 1 dalam 4,000 kelahiran hingga sekitar 1 dalam 16,000 kelahiran,
[11] dengan kadar 1 dalam 7,000 dan 1 dalam 10,000 lazimnya dikira bagi Eropah dan AS masing-masing.
[2]Hasil dalam perjalanan semula jadi penyakit ini berbeza dari kematian dalam beberapa minggu selepas kelahiran dalam kes yang paling akut kepada
jangka hayat normal dalam bentuk SMA yang berlarutan.
[8] Pengenalan rawatan punca pada 2016 telah meningkatkan hasil dengan ketara. Ubat-ubatan yang menyasarkan punca genetik penyakit ini termasuk
nusinersen,
risdiplam, dan ubat
terapi gen onasemnogen abeparvovek.
Penjagaan sokongan termasuk
terapi fizikal, terapi pekerjaan, sokongan pernafasan, sokongan pemakanan,
campur tangan ortopedik dan
sokongan mobiliti.
[1]